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  Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-Mc Dermid, para ...

 Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid

El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-Mc Dermid, para sensibilizar y concienciar a la población acerca de la detección precoz de esta patología genética poco frecuente que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad de hablar.
Con la creación de esta efeméride se pretende promover la importancia de la investigación de esta enfermedad, debido a la dificultad de su diagnóstico así como la poca disponibilidad de tests de laboratorio que no permiten determinar su incidencia real.
El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.
La característica de esta enfermedad es la discapacidad intelectual de diversos grados, trastornos del desarrollo. Más del 75% de los pacientes presentan un crecimiento normal o acelerado. También es común la ausencia o retraso del habla, así como síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista.
Los síntomas y características físicas de este síndrome son los siguientes, los cuales varían en cada paciente:
Retraso o ausencia del lenguaje.
Lenguaje restringido.
Bajo tono muscular (Hipotonía).
Retraso cognitivo.
Dificultades con la psicomotricidad fina y gruesa.
Movimientos bucales frecuentes.
Uñas de los pies displásicas.
Crecimiento normal o acelerado.
Poca percepción del dolor.
Manos grandes y carnosas.
Convulsiones.
Estrabismo y problemas de visión.
En el diagnóstico de esta patología se realiza una prueba genética antes de los 3 años denominados CGH Array, para efectuar un análisis de los cromosomas (cariotipo) y detectar anomalías estructurales cromosómicas.
Según información de la Asociacion Phelan-McDermid, aún no hay tratamiento para las personas afectadas por este enfermedad, pero sí terapias que les ayudan a paliar los síntomas y efectos de esta patología y mejorar los efectos en su día a día:
Terapia física: hidroterapia y natación, masajes, psicomotricidad, equinoterapia.
Terapia del lenguaje: logopedia, Sistema PECS; lengua de signos.
Montserrat Toribio López/ECMC-MTL Radio/Noticias/México



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