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  Día Mundial de Concienciación de Duchenne El 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de Concienciación de Duchenne, con la finalidad de...

 Día Mundial de Concienciación de Duchenne

El 7 de septiembre, se celebra el Día Mundial de Concienciación de Duchenne, con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población acerca de esta patología que afecta a 250.000 niños a nivel mundial, especialmente a varones. de la fecha de esta efeméride (7/9) obedece a que el gen que ocasiona esta enfermedad contiene 79 exones, haciendo una analogía con la fecha (el día y el mes).
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara descrita en el año 1861 por Duchenne de Boulogne, caracterizada por una degradación muscular progresiva ocasionada por una duplicación o modificación del ADN, afectando el gen DMD que contiene 79 exones o fragmentos que codifican la proteína denominada distrofina.
Generalmente se manifiesta en los niños varones, uno de cada 3.500 niños nacidos en el mundo sufren Duchenne y son muy pocas las niñas que padecen esta enfermedad rara. Los niños con Duchenne, pierden durante la infancia la capacidad de caminar y cuando llegan a adolescentes, pierden la capacidad de utilizar sus brazos, de llevar a cabo actividades cotidianas como escribir o alimentarse por sí mismos y se deteriora su capacidad de respirar. Finalmente, a medida que se convierten en hombres jóvenes con Duchenne (aunque muchos no llegan a la edad adulta), sucumben a la enfermedad y mueren debido a problemas respiratorios o de insuficiencia cardíaca.
La ausencia o disminución de esta proteína deteriora las células musculares, incidiendo notablemente en la función muscular y cerebral, causando las siguientes dificultades de aprendizaje:
Trastorno por déficit de atención (ADD).
Trastorno obsesivo-compulsivo (OCD).
Autismo.
Los principales síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) son los siguientes:
Debilidad de la cintura pélvica en la etapa de la infancia (a partir de los 2 ó 3 años de edad).
Torso hacia atrás.
Pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años, agravando la afectación muscular incluyendo el músculo cardíaco. A partir de la adolescencia, suelen requerir asistencia respiratoria.
Pérdida progresiva de la capacidad de caminar, dificultad para levantarse o correr.
Deterioro de la capacidad respiratoria y el músculo cardíaco.
En la actualidad no existe una cura para esta enfermedad, requiriendo la aplicación de sesiones de fisioterapia y tratamiento médico con corticoesteroides, para el control de los síntomas y mejoramiento de la calidad de vida del paciente.
No existe cura para la Distrofia Muscular de Duchenne, pero se están desarrollando varios fármacos.
Los pacientes con Duchenne, necesitan urgentemente una buena atención médica. Necesitan tener acceso a centros especializados, a una atención multidisciplinar, el acceso a una buena atención y recursos, no sólo mejoraría la calidad de vida de los pacientes con Duchenne, se ha demostrado que también prolongarían su vida útil entre 10 y 20 años.
Que obtengan un mejor acceso a la educación y un mayor apoyo para superar los obstáculos físicos en cuestiones de aprendizaje. Sabemos que existe una buena y amplia atención médica, pero la mayoría de los chicos con Duchenne siguen sin tener acceso a ella y tampoco tienen a su alcance los recursos que necesitan.
Montserrat Toribio López/ECMC-MTL Radio/Noticias/México



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